病例分享：先天性环状收窄带综合征合并先天性鱼鳞病

先天性外侧延展偷偷地遗传性其发病率不高，尚没有拆分先天性鱼鳞病的流感报导，近期收治了一亦然先天性延展偷偷地遗传性拆分先天性鱼鳞病流感，跟踪手抄本，抄录后与大家交友，无论如何大家看过后就能紧紧的记住该病了。

阿兹海默

脑瘤，男，9 小时，G1P1，胎龄 37 周于 2016-07-01 02:20 在某妇幼保健院顺产外祖父，外祖父腰围 2.9 kg，外祖父时内膜清，脐偷偷地、胎盘、胎膜无特殊性，Apgar 评分 9 分，10 分，10 分。生后家属发现其身体肌肤渗出，双腿指肌肤外侧畸形来诊，予收住院。

鲜为人知

其母孕期前后有「念珠菌性炎」阿兹海默，未能治好，近百未能见诱发，远亲中都否认有类似阿兹海默。

晕倒查体

T 36.8°C，R 61 次/分，P 134 次/分，BP 67/45 mmHg，SPO298%（空气下），Wt 2.92 kg。身体肌肤干裂，双侧锁骨、双膝关节及踝关节两处可见肌肤破损，双腿、双背掌指关节两处肌肤可见外侧挛缩。心、脾、腹、外生殖器未能见明显诱发。前肢肌张力也就是说，原始反射减弱。

布 1

布 2

布 3（注：布 1～3 为该脑瘤晕倒时摄）

来进先为检查

血常规：WBC 31.4×109/L，NEUT% 86.8%，RBC 4.19×1012/L，HGB 151.0 g/L，PLT 209×109/L。机械人：T-Bil 106.5 μmol/L，D-Bil 7.3 μmol/L，I-Bil 99.2 μmol/L，K 4.54 mmol/L，Na 139.5 mmol/L，Cl 103.7 mmol/L，Ca 2.25 mmol/L，Mg 0.62 mmol/L，CO216.7 mmol/L，UREA 3.88 mmol/L，Cr 87.2 μmol/L，GLU 6.93 mmol/L，LDH 630 U/L，CK 1964 U/L，CK-MB 94 U/L，CRP 0.30 mg/L。血栓形成新功能：PT 21.20 秒，APTT 74.50 秒，TT 16.30 秒，FIB 2.01 g/L。PCT 8.32 ng/mL。血标准型 O 标准型 RhD（+）。乙肝两对半、HIV、HCV、流先为性感冒及二便常规仅未能见诱发。

晕倒临床

外侧延展偷偷地遗传性拆分先天性鱼鳞病

外科移植手术经过

予防治感染、肌肤护理、光疗退黄等两处理。予用为润肤剂、预防继发感染、肌肤破损两处用百多小邦乳膏外涂等两处理。

讨论

先天性外侧延展偷偷地遗传性（congenital constricting band sydrome，CCBS）诊疗并不多见，据国外报导，其发病率平均为 1/1.5 万 [1]，国内没有统计，多为个体流感报导，拆分先天性鱼鳞病流感没有报导。

CCBS 是指前肢在相异节段上消失的外侧延展偷偷地畸形，表现为发炎两处环形沟束状隆起，高平均缩小，腿部及前肢终端常常为多发部位，本文流感双腿、双背掌指关节两处肌肤可见外侧挛缩。外侧延展偷偷地可深可浅，Hennigan SP 等 [2] 曾将其进先为分度：

I 度，束偷偷地只逾腹腔；

II 度，束偷偷地逾筋膜，但终端下半身血运未能受负面影响，如本流感；

III 度，束偷偷地逾筋膜层并负面影响终端下半身血运，友或不友神经损伤；

IV 度，先天性左腿，如时为等报导的流感 [3，4，6]。逾筋膜或骨膜者，因静脉、内膜转回受阻、神经损伤等，从而消失附加诊疗表现。

布 4 A 左上臂西北侧外侧延展；B 双腿部畸形 （布片来源「6」）

本病病因已经具体，有学者指出，似乎与早产宫中都退化时，因各种缘故导致羊膜黏连缠绕下半身或脐偷偷地抗拒，使早产腹腔过度水肿所致，甚至诱发畸形及宫中都左腿 [6，9]。从跟踪到的手抄本中都，仅未能提出与远亲遗传有关。

该病的临床主要依靠诊疗表现及病状，当神经受损时可消失附加的肌电布发生变化 [6]，无特异性的来进先为检查。外科移植手术上以移植手术辅以，以解除束偷偷地对神经血管的抗拒、改善畸形、恢复患肢新功能为目的。I～II 度者可择期移植手术，决定３岁左右进先为，以免负面影响患肢退化，可一期移植手术修复，不负面影响术后血供 [10，11]。对于血运反向受阻和或神经损伤者，并须移植手术，解除抗拒及神经修复。移植手术形式为外侧延展偷偷地切除后先为「Z」形度量皮瓣转移，以防止瘢痕痉挛。

布 5A 先天性外侧挛缩偷偷地畸形（布片来源 「5」）

布 5B 先天性外侧挛缩偷偷地畸形移植手术矫形后（布片来源 「5」）

「编者按」典标准型的先天性鱼鳞病是什么样子？香花园站友@lizle520 在论坛发布了一张布片，站友们都对「第一次见」，有用的读者问 点此察看>>

本文译者：汕头大学药学院第二附属医院儿科 陈培填 蔡

参考手抄本：

1. Ronderos-Dumit D，Briceo F，Nacarro H，et al.Endoscopic release of limb constriction rings in utero「J」.Fetal Diagn Ther，2006，21（3）：255-258参考手抄本：

2. Hennigan SP，Kuo KN.Resistant talipes equinovarus associated with congenital constriction band syndrome「J」. J Pediatr orthop，2000，20（2）：240-245

3. 左国平. 外侧延展偷偷地遗传性拆分短指友有后肢缺失 1 亦然「J」．陕西医学，2005,26(12):1415

4. 时为，王金波. 双腿、双背先天性外侧延展偷偷地遗传性 1 亦然「J」．可视妇科新闻周刊,2010,16(4):317-318

5. 郝全洲. 双腿先天性外侧挛缩偷偷地畸形 1 亦然报告「J」. 各单位医学论坛，2011，15：558

6. 曾正艳，宋敏，刘诗翔. 先天性外侧延展偷偷地遗传性１亦然「J」．疑难病新闻周刊，2014，13（12）：1303-1304

7. 杨恩品．刘华济. 先天性外侧延展偷偷地遗传性 1 亦然「J」．诊疗肌肤科新闻周刊，2005，34（9）：579

8. 徐蔡刚，郭义威，郭再兰，谢峰，翟弘峰. 先天性外侧延展偷偷地遗传性 1 亦然「J」．可视儿研究成果，2009，24（5）：341，363

9. Clinical KY.Experimental studies of the congenital constriction band syndrome with an emphasis on its etiology「J」.J Bone Joint Surg Am，1995，57（5）：636-643

10. 王虎，邱开封，刘东不来．移植手术外科移植手术先天性大腿软组织MLT-狭窄１２亦然分析「J」．可视手外科新闻周刊，2007，21（3）:164

11. 希临，桂彤，方刚鹌鹑．先天性大腿外侧延展拆分背畸形的外科移植手术 [J]．中都国矫形外科新闻周刊，2000，7(11)：1061-1062．

编辑： 刘芳